प्रिलिम्स के लिए: जीन उत्परिवर्तन, हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM), MYH7 जीन, CSIR-CCMB, मुख्य संस्थान, अध्ययन किया गया जीन, रोग, नमूना आकार
मेन्स के लिए: वंशानुगत रोगों का आनुवंशिक आधार, सटीक चिकित्सा, जनसंख्या स्क्रीनिंग, भारत में हृदय रोग का बोझ
स्रोत:
The Hindu
वन-डे परीक्षा के 5 तथ्य
SSC, रेलवे, पुलिस और शिक्षक भर्ती में ऐसे ही सीधे सवाल आते हैं।
- CCMB के वैज्ञानिकों ने हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) से जुड़े MYH7 जीन के दो दुर्लभ उत्परिवर्तन खोजे।
- यह अध्ययन जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ कार्डियोलॉजी: एशिया में प्रकाशित हुआ।
- MYH7 जीन बीटा-मायोसिन हेवी चेन बनाता है, जो हृदय की मांसपेशी के संकुचन के लिए प्रोटीन है।
- HCM में हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से मोटी हो जाती है और यह अचानक हृदय मृत्यु का कारण बन सकती है।
- ये उत्परिवर्तन स्वस्थ व्यक्तियों और वैश्विक जनसंख्या डेटाबेस में नहीं मिले।
चर्चा में क्यों?
CSIR-केंद्र फॉर सेलुलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CCMB) के वैज्ञानिकों ने MYH7 जीन में दो दुर्लभ उत्परिवर्तन खोजे हैं, जो हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) से जुड़े हैं। HCM अचानक हृदय मृत्यु का एक प्रमुख कारण है। यह अध्ययन जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ कार्डियोलॉजी: एशिया में प्रकाशित हुआ है और इससे भारत में वंशानुगत हृदय रोग की जल्द पहचान और जनसंख्या स्तर पर स्क्रीनिंग संभव हो सकती है।
सारांश
- तेलंगाना के 160 HCM मरीज़ों में MYH7 जीन के दो दुर्लभ 'संभावित रोगजनक' (likely pathogenic) उत्परिवर्तन मिले, जो स्वस्थ व्यक्तियों और वैश्विक डेटाबेस में नहीं मिले।
- HCM में हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से मोटी हो जाती है, जिससे सांस फूलना, सीने में दर्द और अचानक हृदय मृत्यु हो सकती है; यह 35-64 वर्ष के लोगों को प्रभावित करता है।
- अध्ययन जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ कार्डियोलॉजी: एशिया में प्रकाशित हुआ; इसमें CCMB, उस्मानिया विश्वविद्यालय और AIG अस्पताल का सहयोग रहा।
मुख्य बातें
दुर्लभ MYH7 उत्परिवर्तन
HCM मरीज़ों में MYH7 जीन के दो दुर्लभ 'संभावित रोगजनक' वेरिएंट मिले, जो स्वस्थ नियंत्रण समूह और वैश्विक डेटाबेस में नहीं थे।
हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी
HCM में हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से मोटी हो जाती है, जिससे हृदय विफलता और अचानक हृदय मृत्यु हो सकती है; यह भारत में स्वास्थ्य पर बड़ा बोझ है।
सटीक चिकित्सा (प्रिसिजन मेडिसिन) की ओर
यह अध्ययन भारतीय आबादी में वंशानुगत हृदय रोग की जल्द पहचान, लक्षित इलाज और परिवार-आधारित स्क्रीनिंग का रास्ता खोलता है।
पृष्ठभूमि
हृदय रोग दुनिया भर में मौत का सबसे बड़ा कारण है और भारत में, खासकर 35-64 वर्ष के लोगों में, यह बड़ा स्वास्थ्य बोझ है। हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) एक वंशानुगत स्थिति है, जिसमें हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से मोटी हो जाती है और उसके फैलने व पंप करने की क्षमता बाधित होती है। MYH7 जीन बीटा-मायोसिन हेवी चेन बनाता है, जो हृदय की मांसपेशी कोशिकाओं में बल उत्पन्न करने वाला एक अहम प्रोटीन है।
प्रमुख विश्लेषण एवं प्रभाव
CCMB के वैज्ञानिकों ने तेलंगाना के 160 HCM मरीज़ों और 178 स्वस्थ व्यक्तियों में MYH7 जीन का विश्लेषण किया। मिले 34 आनुवंशिक वेरिएंट में से दो दुर्लभ उत्परिवर्तन, जो प्रोटीन के महत्वपूर्ण हिस्सों में हैं, 'संभावित रूप से रोगजनक' श्रेणी में रखे गए। दोनों स्वस्थ नियंत्रण समूह और वैश्विक डेटाबेस में नहीं मिले, जिससे संकेत मिलता है कि ये भारतीय/दक्षिण एशियाई आबादी में अधिक हो सकते हैं। एक उत्परिवर्तन 52 वर्ष की एक महिला में मिला, जिसकी हृदय की मांसपेशी गंभीर रूप से मोटी थी, और उसके 26 वर्षीय बेटे में; दूसरा 58 वर्ष के एक पुरुष में, जिसके परिवार में अचानक मौत का इतिहास है, और उसकी 24 वर्षीय बेटी में।
आगे की राह
जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ कार्डियोलॉजी: एशिया में प्रकाशित ये निष्कर्ष भारत में वंशानुगत हृदय रोगों की सटीक पहचान और जनसंख्या स्तर पर स्क्रीनिंग में मदद कर सकते हैं। परिवार-आधारित स्क्रीनिंग और जल्द पहचान से अचानक हृदय मृत्यु घट सकती है। आगे के अध्ययनों में बड़े भारतीय समूहों में इन उत्परिवर्तनों का प्रसार देखा जा सकता है और लक्षित उपचार विकसित किए जा सकते हैं।
पृष्ठभूमि GK
इस खबर को समझने के लिए आवश्यक मूल अवधारणाएं
- जीन उत्परिवर्तन
- किसी जीन के DNA अनुक्रम में स्थायी बदलाव, जो रोग का कारण बन सकता है। उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकते हैं या बाद में विकसित हो सकते हैं।
- हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM)
- हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM): वह स्थिति जिसमें हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से मोटी (हाइपरट्रॉफाइड) हो जाती है, जिससे हृदय के लिए शिथिल होकर रक्त पंप करना कठिन हो जाता है; यह अक्सर आनुवंशिक होती है और अचानक हृदय मृत्यु का कारण बन सकती है।
- MYH7 जीन
- ऐसा जीन जो बीटा-मायोसिन हेवी चेन बनाने के निर्देश देता है, जो हृदय की मांसपेशी के संकुचन के लिए आवश्यक प्रोटीन है। MYH7 में उत्परिवर्तन HCM का एक आम कारण है।
- CSIR-CCMB
- काउंसिल ऑफ़ साइंटिफ़िक एंड इंडस्ट्रियल रिसर्च - सेंटर फॉर सेलुलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी, हैदराबाद स्थित एक प्रमुख भारतीय शोध संस्थान है, जो कोशिकीय और आणविक जीव विज्ञान पर केंद्रित है।
परीक्षा उपयोगी महत्वपूर्ण तथ्य
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परीक्षा में कैसे पूछा जाएगा
- इन आंकड़ों पर ध्यान दें: 160 HCM मरीज़ों में दो दुर्लभ MYH7 उत्परिवर्तन मिले; जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ कार्डियोलॉजी: एशिया में प्रकाशित
- इस नोडल संस्थान पर ध्यान दें: CSIR-केंद्र फॉर सेलुलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CCMB), हैदराबाद
यह गलती न करें!
वे MYH7 को HCM से जुड़े अन्य जीनों (जैसे MYBPC3, TNNT2) के साथ भ्रमित कर सकते हैं, या 'हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी' को 'डाइलेटेड कार्डियो-मायोपैथी' से बदल सकते हैं। साथ ही यह अध्ययन तेलंगाना का है, राष्ट्रीय नमूना नहीं।
मुख्य परीक्षा के उत्तर-लेखन के लिए उपयोगी बिंदु
- वंशानुगत रोगों का आनुवंशिक आधार, सटीक चिकित्सा, जनसंख्या स्क्रीनिंग, भारत में हृदय रोग का बोझ
कहीं अटके? एक टैप में समझें
हृदय एक मांसपेशी है जो रक्त पंप करती है। कुछ लोगों में हृदय की मांसपेशी बहुत मोटी हो जाती है, जिससे पंप करना कठिन हो जाता है। इसे हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) कहते हैं और यह वंशानुगत हो सकता है। CCMB के वैज्ञानिकों ने MYH7 नाम के एक जीन में दो दुर्लभ बदलाव (उत्परिवर्तन) खोजे हैं, जो इस रोग से जुड़े हैं। ये बदलाव कुछ मरीज़ों में मिले, स्वस्थ लोगों में नहीं, इसलिए ये परिवार के सदस्यों की जांच और जल्द इलाज में मदद कर सकते हैं।
- CCMB के वैज्ञानिकों ने हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) से जुड़े MYH7 जीन के दो दुर्लभ उत्परिवर्तन खोजे।
- यह अध्ययन जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ कार्डियोलॉजी: एशिया में प्रकाशित हुआ।
- MYH7 जीन बीटा-मायोसिन हेवी चेन बनाता है, जो हृदय की मांसपेशी के संकुचन के लिए प्रोटीन है।
- HCM में हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से मोटी हो जाती है और यह अचानक हृदय मृत्यु का कारण बन सकती है।
- ये उत्परिवर्तन स्वस्थ व्यक्तियों और वैश्विक जनसंख्या डेटाबेस में नहीं मिले।
- विज्ञान और प्रौद्योगिकी: जैव प्रौद्योगिकी और आनुवंशिकी
- स्वास्थ्य: गैर-संचारी रोग
जुड़ी अवधारणाएँ: जीन उत्परिवर्तन, हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM), MYH7 जीन, CSIR-CCMB
अभ्यास प्रश्न
उत्तर चुनें, फिर व्याख्या देखें।
- Q1आसान
हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी से जुड़े दुर्लभ MYH7 उत्परिवर्तनों की खोज किस संस्थान ने की?
व्याख्या: इस खोज का नेतृत्व CSIR-केंद्र फॉर सेलुलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CCMB) के वैज्ञानिकों ने उस्मानिया विश्वविद्यालय और AIG अस्पताल के सहयोग से किया। IISc, NII और AIIMS भी प्रमुख संस्थान हैं, लेकिन इस अध्ययन में उनकी भागीदारी नहीं थी।
- Q2कठिन
निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए:
- 1.MYH7 जीन बीटा-मायोसिन हेवी चेन नामक प्रोटीन बनाता है, जो हृदय की मांसपेशी के संकुचन के लिए आवश्यक है।
- 2.हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) में हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से पतली हो जाती है, जिससे पंपिंग क्षमता घटती है।
- 3.पहचाने गए दोनों दुर्लभ उत्परिवर्तन स्वस्थ व्यक्तियों और वैश्विक जनसंख्या डेटाबेस में मौजूद थे।
ऊपर दिए गए कथनों में से कौन-सा/से सही है/हैं?
व्याख्या: कथन 1 सही है: MYH7 बीटा-मायोसिन हेवी चेन बनाता है, जो हृदय के संकुचन के लिए अहम है। कथन 2 गलत है: HCM में हृदय की मांसपेशी पतली नहीं, बल्कि मोटी होती है। कथन 3 गलत है: ये उत्परिवर्तन स्वस्थ व्यक्तियों और प्रमुख वैश्विक जनसंख्या डेटाबेस में नहीं मिले।
- Q3मध्यम
दुर्लभ MYH7 उत्परिवर्तन पहचानने वाले CCMB अध्ययन में कितने हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) मरीज़ों का विश्लेषण किया गया?
व्याख्या: अध्ययन में तेलंगाना के 160 HCM मरीज़ों और 178 स्वस्थ व्यक्तियों में MYH7 जीन का विश्लेषण किया गया।
- Q4मध्यम
भारतीय HCM मरीज़ों में दुर्लभ MYH7 उत्परिवर्तनों की पहचान का मुख्य महत्व क्या है?
व्याख्या: इन निष्कर्षों से जल्द पहचान, लक्षित इलाज और परिवार-आधारित स्क्रीनिंग का रास्ता खुल सकता है। विकल्प A गलत है क्योंकि हृदय रोग के आनुवंशिक और पर्यावरणीय, दोनों कारण होते हैं। विकल्प C गलत है क्योंकि अध्ययन में केवल दो दुर्लभ उत्परिवर्तन मिले, सभी मामलों का एक ही कारण नहीं। विकल्प D गलत है क्योंकि अध्ययन नई संभावनाएँ खोलता है, उन्हें बंद नहीं करता।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
1. MYH7 जीन क्या है और यह क्या करता है?
MYH7 जीन बीटा-मायोसिन हेवी चेन बनाने के निर्देश देता है, जो हृदय की मांसपेशी के संकुचन के लिए आवश्यक बल उत्पन्न करता है।
2. हाइपरट्रॉफिक कार्डियो-मायोपैथी (HCM) क्या है?
HCM एक वंशानुगत हृदय रोग है, जिसमें हृदय की मांसपेशी असामान्य रूप से मोटी हो जाती है। इससे हृदय के लिए शिथिल होकर रक्त पंप करना कठिन हो जाता है और अचानक हृदय मृत्यु भी हो सकती है।
3. HCM से जुड़े दुर्लभ उत्परिवर्तनों की खोज किस संस्थान ने की?
CSIR-केंद्र फॉर सेलुलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CCMB), हैदराबाद के वैज्ञानिकों ने उस्मानिया विश्वविद्यालय और AIG अस्पताल के सहयोग से MYH7 जीन के दो दुर्लभ उत्परिवर्तन खोजे।
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- मूल खबर5 नवंबर 2026 · खबर पढ़ें
